희귀질환 환자 수 전 세계 인구 4% 3억명 추정

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작성자 최고관리자
작성일 2019.11.14

전 세계 인구의 3.5~5.9%, 줄잡아 4%에 해당하는 3억명 안팎이 각종 희귀질환을 앓고 있는 환자들일 것으로 추정됐다.

이와 함께 지난 1997년 프랑스 국립보건연구원(Inserm)이 오픈한 희귀질환 포털 사이트 오파넷(Orphanet) 자료에 수록된 6,172종의 각종 희귀질환 가운데 71.9%가 유전성 질환들로, 69.9%가 소아기에 증상이 나타나기 시작하는 질환들로 파악됐다.

특히 149개 희귀질환들이 세계 각국에서 확인된 희귀질환 전체 발병건수의 80%를 점유하고 있는 것으로 집계됐다.

프랑스 국립보건연구원의 아나 라스‧스테파니 응웬구안 연구원팀은 학술저널 ‘유럽 인류유전학誌’(European Journal of Human Genetics) 9월호에 게재한 ‘희귀질환 누적 유병률 추정: 오파넷 데이터베이스 분석’ 보고서에서 이 같이 밝혔다.

보고서에 따르면 다발성 경화증, 진성 적혈구 증가증 및 마르팡 증후군 등의 각종 희귀질환들은 아직까지 일반대중에 상당부분 알려져 있지 못한 데다 임상적 발현 양상에도 커다란 차이를 나타내고 있는 형편이다.

바꿔 말하면 매우 드물게 발생하고 있다는 점을 제외하면 공통점을 찾기 어렵다는 의미이다

출처 : http://www.yakup.com/news/index.html?mode=view&cat=16&nid=236645

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